¿Pueden las mutaciones puntuales de los genes causar nuevos trastornos o características inexplicables en una persona?

Answer 1

Esta es un área de estudio creciente.

Muchos trastornos dominantes son solo de mutaciones de novo porque son tan devastadores que el individuo esencialmente nunca se reproduce. Por lo tanto, los medios tradicionales para probar que la condición era genética no estaban disponibles: encontrar familias con frecuencia afectadas y rastrear el patrón de herencia. Entonces, si alguien tenía una condición devastadora desde el nacimiento, era difícil decir si se trataba de una falla espontánea del cuerpo para formarse correctamente o debido a una mutación subyacente.

Lo que cambió es que el primer exoma completo (los genes de codificación) y luego la secuenciación del genoma completo se volvieron increíblemente baratos. A medida que el precio de la secuenciación de un exoma o genoma se redujo a alrededor de $ 10K al final de esta década, más y más grupos comenzaron a recolectar conjuntos de individuos con enfermedades muy raras que se sospechaba que eran genéticas. Al secuenciar el genoma (o exoma) del paciente y sus padres, fue posible identificar nuevas mutaciones y determinar los genes involucrados porque ahí es donde se encuentra la mutación.

Hice una búsqueda bibliográfica de trastornos dominantes humanos con mutaciones conocidas a principios de 2015; El patrón de números crecientes de informes por año fue bastante sorprendente. Creo que mi mesa tenía más de cien enfermedades.

Dado que cada mutación puede potencialmente decirnos algo fascinante y útil sobre un aspecto de la biología y dado que el costo de secuenciar los genomas sigue disminuyendo, seguramente encontraremos más y más de estas mutaciones de novo y las relacionaremos con condiciones biológicas inusuales. Las mutaciones de novo, particularmente las de gran escala que generan variaciones en el número de copias, son ahora un tema candente en campos como el autismo, la depresión y la esquizofrenia.

Answer 2

Sí, ocasionalmente. La mayoría de las mutaciones tienen efectos muy pequeños o, por el contrario, si son dañinos, matan al feto en el útero, pero a veces se produce uno que tiene un efecto fuerte y no es letal. La acondroplasia, por ejemplo, generalmente surge de una nueva mutación en lugar de ser heredada. La mutación se produce en un punto débil de un cromosoma, por lo que la misma o una mutación muy similar ocurre en muchas personas diferentes.