Un trastorno genético es una enfermedad causada en su totalidad o en parte por un cambio en la secuencia de ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden ser causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, o por daño a los cromosomas (cambios en el número o estructura de Cromosomas enteros, las estructuras que portan genes).
Desvelamos los secretos del genoma humano (el conjunto completo de genes humanos), estamos aprendiendo que casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Algunas enfermedades son causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo al nacer, como la célula falciforme. Otras enfermedades son causadas por mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes que ocurren durante la vida de una persona. Dichas mutaciones no se heredan de un padre, sino que se producen de forma aleatoria o debido a alguna exposición ambiental (como el humo del cigarrillo). Estos incluyen muchos tipos de cáncer, así como algunas formas de neurofibromatosis