Raras en personas por lo demás sanas. Hay algunas familias con EA familiar autosómica dominante que muestran un inicio temprano (<65) de EA. Muy pocos de ellos tendrán síntomas antes de los 40.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Down (DS) tendrán AD si viven lo suficiente. La razón es que el gen APP está ubicado en el cromosoma 21 del cual, desafortunadamente, los pacientes con DS tienen tres copias de. Casi todos los pacientes con SD que mueren alrededor de los 40 años tendrán cambios consistentes con AD en sus cerebros en la autopsia.
Sin embargo, el problema con el diagnóstico de EA en pacientes con SD es difícil, ya que a menudo desarrollan otras afecciones que pueden imitar la EA, como la depresión y el hipotiroidismo. Por lo tanto, es difícil hacer esa distinción y la EA a menudo se diagnostica de forma insuficiente en DS debido a las barreras de comunicación. Además, los cuestionarios y las herramientas que normalmente utilizamos para diagnosticar la EA no funcionan tan bien en los pacientes con SD.
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