No hay ninguna característica en ningún organismo que no sea una mutación. Cada rasgo único que las personas han originado en algún momento en las mutaciones de novo.
Algunas mutaciones están ocultas durante generaciones porque el gen es recesivo con respecto a su característica correspondiente. Las características solo se muestran cuando la descendencia hereda dos genes recesivos en el mismo lugar. Sin embargo, las copias del gen recesivo en ese caso deben estar presentes en ambos padres.
Por lo tanto, es incorrecto referirse a la aparición de rasgos recesivos como una “mutación”. La única “mutación” verdadera en su sentido de la palabra es una mutación de novo identificada en la primera generación.
Las mutaciones de novo producen cambios en los genes que no están presentes en los padres. Sin embargo, la mayoría de los genes modificados por la mutación de novo son recesivos. Por lo tanto, es extremadamente difícil, si no imposible, identificar la mutación de novo en la primera generación.
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Puedo dar ejemplos de genes recesivos que cuando se expresan son útiles en hábitats específicos. Son comunes pero no universales en nuestra especie. Más de una persona tiene copias de estos genes recesivos.
Un locus genético que tiene más de un alelo en una población se conoce como un polimorfismo. Un gen que se origina en una mutación de novo requiere que muchas generaciones se diseminen a través de una población. Por lo tanto, los genes asociados con TODOS los polimorfismos se originaron en una mutación de novo hace mucho tiempo. Sin embargo, no son mutaciones de novo en nuestra población actual.
Los polimorfismos no se pueden explicar por un evento de creación que es único. Tenían que haber ocurrido después de que emergiera la especie por cualquier razón. En la actualidad, los científicos generalmente explican los polimorfismos en términos de una mutación de novo que se produjo hace mucho tiempo en un hábitat en el que era beneficioso.
El supuesto de los biólogos es que la mutación de novo que hizo un polimorfismo era “no dirigida” y, por lo tanto, “aleatoria”. Algunos médicos cometen el error en la jerga biológica de referirse a los polimofismos como “mutaciones”. Los polimorfismos se originaron como mutaciones de novo, pero no deben considerarse mutaciones.
Puedo dar varios ejemplos de polimorfismos que benefician a las personas en un hábitat específico. Dado que debían originarse en mutaciones de novo, TODAS deberían considerarse mutaciones que beneficiaron al organismo en algún momento. Sin embargo, los polimorfismos no son mutaciones de novo.
Aquí hay tres ejemplos de polimorfismos en la especie humana que benefician a algunas personas en ciertos hábitats.
El color claro de la piel en humanos es útil en regiones donde hay poca luz solar y no hay alimentos ricos en vitamina D. El color claro de la piel se asocia con pequeñas concentraciones de melanina en la piel. La luz del sol en la piel produce vitamina D hecha de colesterol. Algunos de los alelos que no producen melanina se convirtieron en alelos que sí producen melanina por mutaciones de novo que podrían haber ocurrido en tan solo 7 KYA.
El color oscuro de la piel en primates de piel desnuda es útil en regiones donde hay mucha luz solar y muchos alimentos ricos en ácido fólico. La luz solar sobre la piel destruye el ácido fólico, que es una vitamina importante. La melanina protege el ácido fólico del sol. Así que el primero de la especie humana debe haber tenido alelos que producen melanina en el momento en que perdieron la mayor parte de su vello corporal. Así que las mutaciones de novo que cambian los alelos no-melanina para producir genes de melanina deben haber ocurrido más de 2 MYA, cuando los primeros animales humanoides evolucionaron.
Los genes de resistencia a la malaria parecen venir en dos formas asociadas con diferentes loci genéticos. Una de estas formas es común entre los árabes blancos que viven en lugares pantanosos en el Medio Oriente y la otra parece ser común en las poblaciones de negros que viven en lugares pantanosos en África.
Dos mutaciones de novo, una en cada región, deben haber ocurrido MUCHAS generaciones atrás en cada región. El gen de resistencia a la malaria es útil solo en áreas pantanosas. Sin embargo, ninguna mutación de novo está ocurriendo ahora.
Los genes de resistencia a la malaria no son reconocibles como beneficios fuera de las regiones pantanosas donde la malaria es endémica. El gen de resistencia a la malaria también causa anemia de células falciformes, que es letal. Una dosis del gen da resistencia a la malaria sin anemia de células falciformes, pero dos dosis producen anemia de células falciformes que mata a los jóvenes.
Similares mutaciones de novo en el pasado deben haber producido los genes que tenemos hoy en día que influyen en la inteligencia, la fuerza muscular, los pulgares prensiles y otras cosas que nos hacen humanos. La variación en estas características se debe generalmente a la recombinación genética, NO a la mutación de novo.
Es difícil, si no imposible, reconocer una mutación de novo que es beneficiosa en la primera generación porque sus efectos podrían haber sido causados por la recombinación. Cuando los biólogos estudian la herencia en cualquier organismo, la mutación de novo generalmente ha ocurrido muchas generaciones antes de que la encontraran. Así que no hay un humano individual que pueda nombrar que tenga una mutación de novo de primera generación que sea beneficiosa.
Si pudiera identificar una mutación de primera generación a través de una prueba genética, entonces todavía no estaría seguro de si sería un beneficio en algún hábitat en particular. El gen de resistencia a la malaria / células falciformes es un buen ejemplo. El gen es más obvio en aquellas personas que tienen anemia de células falciformes. Sin embargo, la mayoría de las personas con el gen no tienen anemia de células falciformes. Obtienen resistencia a la malaria y buena salud, incluso en pantanos donde la malaria es endémica.
Se han identificado mutaciones de novo en la primera generación, aunque ninguna de ellas ha sido beneficiosa. Las mutaciones de novo en seres humanos se han identificado con la secuenciación de genes. Los efectos de la mutación de novo en estos casos han sido demasiado pequeños para ser identificados. También hay mutaciones traumáticas de novo, llamadas salaciones, que son obvias y NO beneficiosas. La trisomía 19 (síndrome de Down) es un ejemplo de un tipo de mutación de novo que se ha identificado muchas veces en la primera generación.
Así que no puedo darte un ejemplo de una mutación de primera generación que sea beneficiosa en el hábitat donde nace el bebé. Solo puedo darles polimorfismos y tal vez una estimación de cuándo ocurrió la mutación de novo asociada.