El trastorno bipolar es una etiqueta que se utiliza como una descripción de atajo para un conjunto de síntomas para los cuales la ciencia no ha descubierto las causas subyacentes. Tenga en cuenta el plural: es probable que haya una serie de afecciones no reconocidas que comparten estos síntomas. Es más útil para presentar reclamaciones de seguros que requieren un diagnóstico, incluso cuando la ciencia no ha definido claramente un diagnóstico para los problemas de los pacientes. El estigma asociado con la etiqueta hace que las personas etiquetadas sean objeto de discriminación, temor irracional y posible pérdida de derechos civiles.
En los Estados Unidos, la etiqueta ya no se considera adecuada para la investigación financiada por el Instituto Nacional de Salud Mental porque es demasiado imprecisa y se superpone con muchas otras etiquetas (por ejemplo, depresión y esquizofrenia) y enfermedades reales (por ejemplo, Parkinson y Huntington). Por ejemplo:
“Los genes identificados como que conllevan un riesgo de enfermedad mental no siguen claramente a ninguno de los trastornos reconocidos actualmente. Casi todos los genes asociados con el riesgo de esquizofrenia también contribuyen al riesgo de trastorno bipolar y autismo. Uno podría usar esta información para descartar la genética. como “inespecífico”. Pero ciertamente es más confuso concluir que la naturaleza no define los trastornos designados por nuestras etiquetas diagnósticas actuales, todos los cuales fueron diseñados por comités de médicos que votaron sobre los síntomas. – Thomas Insel, Director, Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU.
Un gran ejemplo de las múltiples causas subyacentes y la superposición con otras etiquetas se demuestra en el descubrimiento de un tratamiento extremadamente eficaz para la hermana y el sobrino de Glenn Close. Tenían dos diagnósticos diferentes y el tratamiento que les ayudó a los dos no funciona para la mayoría de las demás personas con esos diagnósticos:
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“En sus comentarios elocuentes que aceptaron el premio, Glenn presentó a su hermana, Jessie Close, y a su sobrino, Calen Pick, quienes luchan contra una enfermedad mental grave. Jessie ha tenido problemas con el trastorno bipolar y Calen con esquizofrenia.
Cuando Glenn invitó a Jessie y Calen a hacer algunas observaciones, la noche realmente se hizo histórica. Juntos, describieron un viaje emprendido con Deborah Levy y sus colegas en el Hospital McLean y en otros lugares durante los últimos 3 años. El equipo de investigación descubrió que Calen y Jessie compartían una rara variante de número de copia genómica que daba como resultado copias adicionales del gen para la descarboxilasa de glicina. Este gen codifica la enzima que degrada la glicina, un modulador clave del receptor NMDA, que se ha implicado en la psicosis. Teniendo copias adicionales de este gen, parecía posible que Jessie y Calen fueran deficientes en glicina, con menos actividad del receptor NMDA. Cuando la doctora Levy y sus colegas administraron glicina a Jessie y Calen en condiciones de doble ciego (en la que ni el médico ni el paciente saben si se está administrando glicina o placebo), la respuesta fue como administrar insulina a una persona con diabetes: sus síntomas psiquiátricos en gran parte resuelto. Cuando se suspendió la droga, sus síntomas volvieron. Cuando recibieron glicina nuevamente en condiciones no ciegas, se observaron las mismas mejoras.
Si bien ha habido un gran interés en el uso de fármacos que alteran la función del receptor de glicina o NMDA en la esquizofrenia, la mayoría de los ensayos no han logrado encontrar eficacia. El problema puede ser que los ensayos incluyan pacientes con muchos trastornos diferentes, todos bajo el paraguas de diagnósticos basados en síntomas como “esquizofrenia” o “bipolar”. Imagínese administrar antibióticos a todas las personas con fiebre y que no logren encontrar eficacia, porque la mitad de ellos Los tratados tienen una infección viral. Curiosamente, a Jessie y Calen se les dieron diferentes etiquetas de diagnóstico, un “trastorno bipolar” y una “esquizofrenia”, aunque parecen tener la misma mutación genómica y se beneficiaron del mismo tratamiento. “- Thomas Insel, Director, Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU.