Encontré un gran artículo que describe algunas de las causas aparentes, desde hace 10 años (los artículos científicos son notoriamente lentos para ser abiertos al público):
http://www.nejm.org/doi/full/10….
Para aquellos con menos inclinaciones científicas, permítanme desglosar algunas de las principales teorías enumeradas en el documento anterior:
Los estudios funcionales de IRM en pacientes con síndrome de Tourette han mostrado una disminución de la actividad neuronal durante los períodos de supresión en el globo pálido ventral, el putamen y el tálamo y un aumento de la actividad en las zonas corticales prefrontal, parietal, temporal y cingulada que normalmente participan en la inhibición de impulsos no deseados. . [1]
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Estas implicaciones son tales: las áreas citadas para tener mayor actividad, es decir, la corteza prefontal, la corteza temporal, etc., son más metabólicamente activas durante los períodos en que se supone que el cerebro está en un estado suprimido. Entonces, acostado en la playa, donde su cerebro debería estar relajado, las ubicaciones citadas en el cerebro son en realidad mucho más activas de lo que deberían ser, causando un funcionamiento motor no deseado.
Además, los estudios que utilizan estimulación magnética transcraneal han demostrado que el período silencioso cortical se acorta y la inhibición intracortical es defectuosa en pacientes con síndrome de Tourette y en pacientes con trastorno y tics obsesivo-compulsivos. Esto proporciona una posible explicación para la disminución de la inhibición motora y los fenómenos intrusivos en el síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo-compulsivo. [2]
La corteza, que es el cerebro en su conjunto, se divide en cuatro lóbulos principales: Frontal, Parietal, Occipital y Temporal. La lógica detrás de esta afirmación es muy parecida a los hallazgos con la resonancia magnética funcional: el cerebro no se queda quieto (intercomunicaciones) mientras se supone que debe hacerlo en un cerebro normal, lo que provoca un funcionamiento no deseado. Esto caería principalmente bajo el ámbito del lóbulo frontal, que se cree que alberga la mayoría de las neuronas para el funcionamiento motor, pero no es tan concreto como nos gustaría. [5]
Los pocos cerebros estudiados post mortem han tenido niveles bajos de serotonina en el tallo cerebral, niveles bajos de glutamato en el globo pálido y niveles bajos de AMP cíclico en la corteza. [3, 4]
Los niveles de serotonina en el tronco cerebral implican que las funciones motoras básicas e involuntarias se ven afectadas negativamente. Los niveles bajos de glutamato (un neurotransmisor excitador) en el globo pálido, que eventualmente afecta la corteza prefrontal, implica que los niveles bajos se unen a los efectores del receptor D1, que son los receptores neuronales excitadores. Esto conduciría a un aumento de la actividad de la corteza prefrontal en sentido descendente. Finalmente, los niveles bajos de AMP cíclico (cAMP) en la corteza cerebral implican que la recaptación del neurotransmisor puede estar inhibida: el cAMP se encarga de suministrar energía a varias proteínas transmembrana, así como a proteínas intramembranas, lo que puede ayudar a explicar por qué los neurotransmisores excitadores permanecen en el Hendidura sináptica durante más tiempo. [6,7,8, 9]
Los estudios de gemelos, que han encontrado una concordancia de 89 a 94 por ciento para el síndrome de Tourette, también proporcionan una fuerte evidencia de una causa genética.
Existe una fuerte evidencia de que la enfermedad de Tourette es genética, aunque no se ha encontrado ningún gen en particular, hasta el momento, que esté implicado. Recientemente leí un artículo que sugiere que algunas personas (~ 3-5% de todos los pacientes de Tourette) tienen una enzima de conversión de histidina regulada a la baja: L-Histidine Decarboxylase. Dado que esta enzima (HDC) es la enzima limitante de la velocidad para convertir la histimina en histadina, un neurotransmisor, se infiere que la histamina también tiene un efecto en el cerebro de tal manera que se producen acciones involuntarias. [10, 11]
En general, no hay nada concluyente en cuanto a cómo funciona Tourette o qué lo causa, pero el consenso parece ser 1) que es genético y 2) que los receptores glutaminérgicos en el sistema nervioso central se ven afectados adversamente, lo que provoca un aumento en la glutaminérgica afinidad, así como un aumento de los neurotransmisores glutaminérgicos.
[1] Peterson BS. Estudios de neuroimagen del síndrome de Tourette: una década de progreso. En: Cohen DJ, Jankovic J, Goetz CG, eds. Síndrome de Tourette. Vol. 85 de los avances en neurología. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001: 179-96.
[2] Greenberg BD, Ziemann U, Cora-Locatelli G, et al. Alteración de la excitación cortical en trastorno obsesivo-compulsivo. Neurology 2000; 54: 142-147
[3] Singer HS. Problemas actuales en el síndrome de Tourette. Mov Disord 2000; 15: 1051-1063
[4] Swerdlow NR, Young AB. Neuropatología en el síndrome de Tourette: una actualización. En: Cohen DJ, Jankovic J, Goetz CG, eds. Síndrome de Tourette. Vol. 85 de los avances en neurología. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001: 151-61.
[5] http://en.wikipedia.org/wiki/Cer…
[6] http://en.wikipedia.org/wiki/Neu…
[7] http://en.wikipedia.org/wiki/Glo…
[8] http://en.wikipedia.org/wiki/Dop…
[9] http://en.wikipedia.org/wiki/Cyc…
[10] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/…
[11] http://en.wikipedia.org/wiki/His…