¿Cuál es la importancia del conocimiento de los trastornos genéticos en la familia?

Es extremadamente importante. Ayuda a tomar las precauciones necesarias que podrían prevenir el desarrollo de la enfermedad en usted y en sus hijos. Aunque los trastornos genéticos son incurables por ahora, los síntomas pueden aliviarse en gran medida, dependiendo de la enfermedad y, por lo tanto, mejorar la calidad de vida en varias muescas cuando la enfermedad sí ataca. O también puede hacer que le extraigan el órgano del enfermo antes de que se aflija. Los cánceres de mama y ovarios son hereditarios. Por lo tanto, muchas mujeres se someten a mastectomía (extirpación de los senos) y ooforectomía (extirpación de los ovarios) para eliminar sus posibilidades de contraer cáncer. Un muy buen ejemplo es esta señora.

Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía y ooforectomía después de enterarse de que tenía un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama y ovario debido a un gen BRCA1 defectuoso (un gen supresor de tumores. BRCA2, otro gen supresor de tumores; los defectos también pueden conducir a cáncer de mama / ovario ). Su madre, la actriz Marcheline Bertrand, tuvo cáncer de mama y murió de cáncer de ovario. Su abuela también murió de cáncer de ovario. Su tía, que tenía el mismo defecto BRCA1, murió de cáncer de mama tres meses después de la operación de Jolie. En un lapso de dos años, Jolie se hizo las cirugías y se dejó prácticamente libre de cáncer a pesar de las tendencias familiares. Las pruebas genéticas se aseguraron de que ella no sufriera el mismo destino.

El conocimiento puede tener un impacto profundo en las decisiones que tome en el futuro. ¿Huntington se ejecuta en la familia? Puedes decidir no tener hijos. Un cierto tipo de cáncer de mama: ¿debería realizarse una mastectomía doble cuando es joven? El conocimiento de las condiciones familiares y las probabilidades de que esto ocurra deben ayudarlo a tomar decisiones que pueden cambiarle la vida.

En algunos casos, muy importante (Phenylketonuria – Wikipedia), y en la mayoría de los casos le informará sobre sus predisposiciones a diversas enfermedades.