Actualmente el “diagnóstico psiquiátrico preciso” es un oxímoron. Las categorías de diagnóstico actuales simplemente no son precisas. Puede ser diagnosticado con trastorno bipolar o esquizofrenia y tener el mismo problema médico subyacente (consulte la cita al pie de la respuesta). Esto es lo que el Director del Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU. Tiene que decir sobre el tema:
Es fundamental darse cuenta de que no podemos tener éxito si utilizamos las categorías de DSM como el “estándar de oro”. 2 El sistema de diagnóstico debe basarse en los datos de investigación emergentes, no en las categorías actuales basadas en síntomas. Imagine que decide que los electrocardiogramas no fueron útiles porque muchos pacientes con dolor torácico no tuvieron cambios de ECG. Eso es lo que hemos estado haciendo durante décadas cuando rechazamos un biomarcador porque no detecta una categoría de DSM. Necesitamos comenzar a recopilar los datos genéticos, de imágenes, fisiológicos y cognitivos para ver cómo se agrupan todos los datos, no solo los síntomas, y cómo estos grupos se relacionan con la respuesta al tratamiento.
Es por eso que NIMH reorientará su investigación fuera de las categorías de DSM. En el futuro, apoyaremos proyectos de investigación que analicen las categorías actuales, o subdividan las categorías actuales, para comenzar a desarrollar un mejor sistema. ¿Qué significa esto para los solicitantes? Los ensayos clínicos podrían estudiar a todos los pacientes en una clínica del estado de ánimo en lugar de a los que cumplen con los criterios estrictos de trastorno depresivo mayor. Los estudios de biomarcadores para la “depresión” pueden comenzar observando muchos trastornos con anhedonia o sesgo de evaluación emocional o retraso psicomotor para comprender los circuitos que subyacen a estos síntomas. ¿Qué significa esto para los pacientes? Estamos comprometidos con nuevos y mejores tratamientos, pero creemos que esto solo sucederá desarrollando un sistema de diagnóstico más preciso. La mejor razón para desarrollar RDoC es buscar mejores resultados.
RDoC, por ahora, es un marco de investigación, no una herramienta clínica. Este es un proyecto de una década que apenas comienza. Muchos investigadores del NIMH, ya estresados por los recortes presupuestarios y la dura competencia por la financiación de la investigación, no aceptarán este cambio. Algunos verán la RDoC como un ejercicio académico divorciado de la práctica clínica. Pero los pacientes y sus familias deberían aceptar este cambio como un primer paso hacia la “medicina de precisión”, el movimiento que ha transformado el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. El RDoC es nada menos que un plan para transformar la práctica clínica al traer una nueva generación de investigaciones para informar cómo Diagnosticar y tratar trastornos mentales.
- ¿Existen pruebas en línea, como Myers-Briggs, para saber cuál es mi perfil mental?
- ¡Algunos días puedo hablar con fluidez y algunos días mis habilidades son tan pobres y las palabras adecuadas no me vienen a la lengua! ¿Es un tipo de problema con mi actividad cerebral o mi estado de ánimo?
- ¿Por qué los psiquiatras rara vez descartan causas no psiquiátricas?
- ¿Por qué Sigmund Freud estaba tan interesado en el sexo?
- ¿Debo ir con un terapeuta interno?
También es un error suponer que el cambio de la etiqueta de DSM produciría una receta que trataría sus enfermedades sin causarle problemas médicos importantes. Los medicamentos psicológicos son solo paliativos, independientemente del diagnóstico, y con frecuencia tienen efectos secundarios muy graves. Una cosa que no has mencionado es la terapia. Pocas personas con enfermedades mentales persistentes mejoran solo con las drogas. Algunas personas, como yo, solo empeoran con las drogas. No necesariamente necesita un nuevo medicamento, pero incluso con uno puede necesitar ayuda para cambiar su estilo de vida y pensar.
Este es el ejemplo de dos diagnósticos, un problema real y un tratamiento de drogas simple y no psicológico:
Glenn presentó a su hermana, Jessie Close, y a su sobrino, Calen Pick, quienes luchan contra una enfermedad mental grave. Jessie ha luchado contra el trastorno bipolar y Calen con la esquizofrenia.
Cuando Glenn invitó a Jessie y Calen a hacer algunas observaciones, la noche realmente se hizo histórica. Juntos, describieron un viaje emprendido con Deborah Levy y sus colegas en el Hospital McLean y en otros lugares durante los últimos 3 años. El equipo de investigación descubrió que Calen y Jessie compartían una rara variante de número de copia genómica que daba como resultado copias adicionales del gen para la descarboxilasa de glicina. Este gen codifica la enzima que degrada la glicina, un modulador clave del receptor NMDA, que se ha implicado en la psicosis. Teniendo copias adicionales de este gen, parecía posible que Jessie y Calen fueran deficientes en glicina, con menos actividad del receptor NMDA. Cuando la doctora Levy y sus colegas administraron glicina a Jessie y Calen en condiciones de doble ciego (en la que ni el médico ni el paciente saben si se está administrando glicina o placebo), la respuesta fue como administrar insulina a una persona con diabetes: sus síntomas psiquiátricos en gran parte resuelto. Cuando se suspendió la droga, sus síntomas volvieron. Cuando recibieron glicina nuevamente en condiciones no ciegas, se observaron las mismas mejoras.
Si bien ha habido un gran interés en el uso de fármacos que alteran la función del receptor de glicina o NMDA en la esquizofrenia, la mayoría de los ensayos no han logrado encontrar eficacia. El problema puede ser que los ensayos incluyan pacientes con muchos trastornos diferentes, todos bajo el paraguas de diagnósticos basados en síntomas como “esquizofrenia” o “bipolar”. Imagínese administrar antibióticos a todas las personas con fiebre y que no logren encontrar eficacia, porque la mitad de ellos Los tratados tienen una infección viral. Curiosamente, a Jessie y Calen se les dieron diferentes etiquetas de diagnóstico, un “trastorno bipolar” y una “esquizofrenia”, aunque parecen tener la misma mutación genómica y se beneficiaron del mismo tratamiento. Su historia presagia lo que puede suceder en el tratamiento de los trastornos mentales y del desarrollo neurológico si utilizamos un enfoque de genotipo primero.1 Y al igual que con el mieloma múltiple y la progeria, nos recuerdan cómo los pacientes que se asocian con los investigadores pueden hacer descubrimientos importantes, cambiando el camino. Diagnosticamos y tratamos trastornos médicos graves.