Esquizofrenia: dado el papel recientemente descubierto de la variante del gen C4A en la poda sináptica en la esquizofrenia, ¿qué puede hacer AHORA una persona afectada para facilitar el tratamiento?

La respuesta corta es nada. Como afirma Timothy, aún no tenemos la tecnología para desactivar los genes en los seres humanos después del nacimiento (terapia génica), excepto de forma experimental en muy pocos casos. CRISPR es un nuevo procedimiento revolucionario que, en teoría, podría usarse para solucionar un problema en un embrión, pero con el conocimiento actual hay riesgos importantes.

He comprobado el estudio en el que probablemente esté basando su pregunta en: riesgo de esquizofrenia a partir de una variación compleja del componente 4 del complemento. Esto indica que “la proteína C4 humana se localiza en las sinapsis neuronales, las dendritas, los axones y los cuerpos celulares”, por lo que es donde Se encuentra la variante C4A. Si este gen se codificara exclusivamente para un receptor de membrana celular, entonces podría silenciarse efectivamente con un medicamento antagonista para ese receptor. C4A es parte de la ruta clásica del complemento del sistema inmunitario innato, que sugiere que la inflamación y la poda sináptica excesiva están involucradas en la patología de la esquizofrenia.

Debido a que la poda sináptica comienza al nacer, la focalización en C4A requeriría identificar el problema y comenzar el tratamiento lo antes posible en la infancia. Habría una probabilidad mucho menor de éxito en el tratamiento de un adulto, aunque investigaciones recientes sobre el autismo sugieren que algún día esto podría ser posible (ver: los neurocientíficos revierten los síntomas del autismo). Parece que la poda sináptica realmente comienza en la adolescencia y continúa en la tercera década, por lo que quizás la intervención en este momento podría ser efectiva. Sin embargo, no hay medicamentos para atacar este gen / proteína en la actualidad.

También debería ofrecer una visión más optimista: hay medicamentos que se están investigando y que podrían conducir a una cura efectiva de los síntomas de la esquizofrenia en un futuro relativamente cercano. Al dirigirse específicamente a los síntomas negativos no abordados por la medicación actual, podrían restaurar la actividad normal en la corteza prefrontal. ¿Ves mi respuesta a la esquizofrenia de Will si alguna vez es curable?

Refs:

Wikipedia: Vía clásica del complemento.

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Desafortunadamente, dada la naturaleza del problema que causa el gen c4a, no mucho. El gen esencialmente le dice al cerebro “está bien, ahora funciona mal”. No hay mucho que puedas hacer al respecto, excepto investigar un tratamiento que desactive, omita o reemplace al gen defectuoso.

Ninguna combinación de alimentos, ejercicios, etc., cambiará el resultado con algún grado de previsibilidad. Cualquier éxito en el tratamiento del problema con el gen c4a en mente probablemente no se transferirá a otros pacientes y, de hecho, puede que no funcione durante mucho tiempo, incluso si es exitoso inicialmente, si el tratamiento no aborda la causa raíz.